Detalles de la búsqueda
1.
The genetic basis of early-onset hereditary ataxia in Iran: results of a national registry of a heterogeneous population.
Hum Genomics
; 18(1): 35, 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38570878
2.
Phenotype and natural history of mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration.
Brain
; 147(4): 1389-1398, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37831662
3.
Identification of four novel mutations in VSP13A in Iranian patients with Chorea-acanthocytosis (ChAc).
Mol Genet Genomics
; 299(1): 39, 2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38519717
4.
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Disorders and Retinal Neurovascular Structure.
Mov Disord
; 39(2): 411-423, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37947042
5.
A Novel Homozygous Variant in the MCOLN1 Gene Associated With Severe Oromandibular Dystonia and Parkinsonism.
Can J Neurol Sci
; : 1-9, 2024 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38532569
6.
JAM2 variants can be more common in primary familial brain calcification (PFBC) cases than those appear; may be due to a founder mutation.
Neurol Sci
; 2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38441788
7.
Olfactory status in neurodegeneration with brain iron accumulation disorders.
Neurol Sci
; 45(2): 647-654, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37651040
8.
High genetic heterogeneity of leukodystrophies in Iranian children: the first report of Iranian Leukodystrophy Registry.
Neurogenetics
; 24(4): 279-289, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37597066
9.
Clinical and Molecular Findings of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix Saguenay: an Iranian Case Series Expanding the Genetic and Neuroimaging Spectra.
Cerebellum
; 22(4): 640-650, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35731353
10.
Seizure in Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation: A Systematic Review.
Can J Neurol Sci
; 50(1): 60-71, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35067244
11.
The first reports of FA2H-associated neurodegeneration from two unrelated Iranian families.
Neurol Sci
; 44(12): 4359-4362, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37410270
12.
A case report of concurrent occurrence of two inherited axonopathies within a family: the benefit of whole-exome sequencing.
Int J Neurosci
; : 1-6, 2023 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37712628
13.
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation and a Brief Report of the Disease in Iran.
Can J Neurol Sci
; 49(3): 338-351, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34082843
14.
Whole-Genome Study of a Multigenerational Family with Essential Tremor.
Can J Neurol Sci
; 49(3): 381-386, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33947493
15.
Anticipation Can Be More Common in Hereditary Spastic Paraplegia with SPAST Mutations Than It Appears.
Can J Neurol Sci
; 49(5): 651-661, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34353391
16.
Huntington's disease and neurovascular structure of retina.
Neurol Sci
; 43(10): 5933-5941, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35771295
17.
The second family affected with a PRDM8-related disease.
Neurol Sci
; 43(6): 3847-3855, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35034233
18.
Opsoclonus-myoclonus syndrome, a post-infectious neurologic complication of COVID-19: case series and review of literature.
J Neurovirol
; 27(1): 26-34, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33492608
19.
Description of clinical features and genetic analysis of one ultra-rare (SPG64) and two common forms (SPG5A and SPG15) of hereditary spastic paraplegia families.
J Neurogenet
; 35(2): 84-94, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33771085
20.
Clinical spectrum in multiple families with primary COQ10 deficiency.
Am J Med Genet A
; 185(2): 440-452, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33215859